В России расширили перечень редких заболеваний

МОСКВА, 22 июл — РИА Новости.

Министерство здравоохранения России обновило список орфанных заболеваний, включив в него синдром Рафика, говорится в документе ведомства, с которым ознакомилось РИА Новости.

Таким образом, в перечне теперь насчитывается 304 заболевания. Среди новых позиций — редкий синдром Рафика. Это наследственное заболевание сопровождается нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом. Симптомы обычно проявляются в младенческом возрасте, а терапия носит преимущественно симптоматический характер.

В июне Минздрав уже дополнил этот список фиброматозом десмоидного типа — редким доброкачественным новообразованием соединительной ткани — и первичной эритромелалгией, редким генетическим или идиопатическим заболеванием, которое проявляется приступами жгучей боли, выраженным покраснением и повышением температуры конечностей.

Расширение перечня орфанных заболеваний способствует более точной диагностике и упрощает процесс регистрации лекарственных препаратов.

Источник и фото - ria.ru