Ученые выявили "опасные" варианты генов, повышающие риск заболеваний матки

МОСКВА, 16 июн — РИА Новости.

Современные методы генетического анализа позволяют заранее оценивать предрасположенность к ряду гинекологических заболеваний, даже если у женщины пока нет выраженных симптомов. Российские исследователи из НИУ «БелГУ» в составе научного коллектива установили, что риск развития одного из наиболее распространенных заболеваний слизистой оболочки матки у клинически здоровых женщин можно определить по вариантам генов, связанных с уровнем половых гормонов. Такие данные особенно важны для профилактики, поскольку дают возможность вовремя обратить внимание на потенциальные угрозы для репродуктивного здоровья. Результаты работы опубликованы в журнале Life.

Гиперплазия эндометрия — это широко распространенное заболевание внутренней оболочки матки, при котором происходит ее избыточное разрастание. Оно нередко развивается на фоне гормональных нарушений и может длительное время протекать незаметно, что затрудняет раннюю диагностику. По оценкам специалистов, в 1–29 процентах случаев это состояние способно перейти в злокачественную опухоль, поэтому его своевременное выявление имеет большое значение. Особенно актуальна такая профилактика для женщин старше 45 лет, когда возрастные изменения гормонального фона повышают вероятность подобных нарушений. Раннее обнаружение генетических маркеров поможет не только сохранить репродуктивное здоровье, но и улучшить качество жизни пациенток в зрелом возрасте.

Переписанный текст:

Перед наступлением менопаузы и в период климакса вероятность развития этого заболевания возрастает как минимум в два раза. При этом в зоне риска находятся не только женщины старшего возраста, но и представительницы репродуктивного периода — по данным ученых Белгородского государственного национального исследовательского университета (НИУ «БелГУ»), показатель заболеваемости в этой группе составляет от 37 до 132 случаев на 100 тысяч женщин. Это говорит о том, что проблема может затрагивать пациенток гораздо раньше, чем принято считать, и требует внимательного отношения уже при первых настораживающих симптомах.

Специалисты отмечают, что гиперплазия эндометрия развивается на фоне гормональных изменений и может сопровождаться нарушением менструального цикла, кровотечениями и другими сбоями в работе репродуктивной системы. Если заболевание не диагностировать и не начать лечение своевременно, оно способно привести к серьезным последствиям, включая бесплодие и иные нарушения репродуктивной функции. Именно поэтому раннее выявление патологии имеет особое значение для сохранения женского здоровья.

По статистике, гиперплазия эндометрия обнаруживается у 270 женщин в возрасте 46–49 лет на 100 тысяч населения, а в возрастной группе 50–54 лет этот показатель увеличивается до 386 случаев на 100 тысяч. Такая динамика подтверждает, что риск заболевания с возрастом заметно растет. Врачи подчеркивают важность регулярных профилактических осмотров, поскольку своевременное обращение за медицинской помощью позволяет снизить вероятность осложнений и подобрать наиболее эффективную тактику лечения.

В настоящее время выявить гиперплазию эндометрия на ранней стадии, если заболевание не сопровождается выраженными симптомами, крайне сложно, и из-за этого внешне здоровая женщина может даже не подозревать о наличии у нее повышенного риска. Такие скрытые формы особенно опасны, поскольку нередко заболевание обнаруживается уже тогда, когда требуется более серьезное лечение. Как отметил один из авторов исследования, заведующий кафедрой медико-биологических дисциплин НИУ «БелГУ» Михаил Чурносов, именно отсутствие явных клинических признаков делает своевременную диагностику особенно затруднительной.

При этом ученые НИУ «БелГУ» совместно со специалистами Курского государственного медицинского университета установили, что предсказать вероятность развития гиперплазии эндометрия на более раннем этапе можно с помощью генетических маркеров. В ходе работы они выявили, что о повышенной предрасположенности к заболеванию могут свидетельствовать два варианта гена FSHB, который играет важную роль в регуляции уровня половых гормонов. Поскольку гормональный баланс напрямую влияет на состояние репродуктивной системы, такие генетические особенности могут стать ценным инструментом для профилактики и более точной оценки индивидуального риска.

Таким образом, результаты исследования открывают возможности для более раннего выявления женщин из группы риска и последующего наблюдения за их состоянием. Это особенно важно для профилактической медицины, так как позволяет заранее принимать меры и снижать вероятность развития осложнений.

Ученые отмечают, что изучение наследственных факторов открывает новые возможности для раннего выявления гинекологических заболеваний и более точной оценки индивидуальных рисков. Особое значение в этом контексте приобретают генетические маркеры, которые помогают понять, почему у одних женщин заболевание развивается, а у других — нет.

Варианты гена FSHB, обозначенные как rs11031002 и rs11031005, напрямую связаны с вероятностью развития гиперплазии эндометрия. По словам Чурносова, если врач-гинеколог располагает информацией о том, какие именно «буквы» этого гена присутствуют у пациентки, это позволяет заранее определить повышенный риск заболевания. Такой подход дает возможность начать более раннее и тщательное наблюдение, вовремя принять профилактические меры и снизить вероятность перехода болезни в злокачественную форму.

Таким образом, генетическое тестирование может стать важным инструментом персонализированной медицины в гинекологии. Оно помогает не только выявлять предрасположенность к патологии, но и выстраивать индивидуальную тактику ведения пациентки с учетом особенностей ее организма.

В исследовании приняли участие 1493 жительницы Центрального Черноземья — Белгородской, Воронежской, Курской, Липецкой и Тамбовской областей. Из этого числа у 590 женщин был подтвержден диагноз гиперплазия эндометрия, что позволило специалистам сопоставить данные генетического анализа с клиническими проявлениями заболевания и сделать более точные выводы о его наследственной обусловленности.

Полученные результаты подчеркивают важность дальнейшего изучения генетических факторов риска. В перспективе такие исследования могут помочь совершенствовать диагностику, улучшать профилактику и повышать эффективность лечения заболеваний эндометрия.

В перспективе исследователи рассчитывают выявить генетические маркеры, которые могут быть связаны с развитием артериальной гипертензии, язвенной болезни желудка, а также с осложнениями и нарушениями течения беременности. Такие данные помогут глубже понять механизмы возникновения этих заболеваний и улучшить раннюю диагностику, профилактику и подбор более точного лечения для разных групп пациентов. Кроме того, изучение наследственной предрасположенности позволит оценивать индивидуальные риски и своевременно принимать медицинские меры.

Эта работа была выполнена при поддержке Российского научного фонда, что позволило реализовать исследование на высоком научном уровне и расширить возможности дальнейшего изучения темы. Полученные результаты могут стать основой для новых проектов в области медицины и генетики, направленных на повышение эффективности профилактики и терапии.

Источник и фото - ria.ru