В России младенцев начнут обследовать на новые заболевания

МОСКВА, 8 февраля – РИА Новости.

Министерство здравоохранения России расширило список обследований в рамках неонатального скрининга. С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

По его словам, включение этих диагностических методов в расширенный неонатальный скрининг с апреля позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать развитие тяжелой инвалидности.

Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, возникающее из-за нарушения окисления и накопления насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот в органах и тканях.

Кроме того, дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящее к тяжелому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина, отметил эксперт.

Источник и фото - ria.ru