Ученый объяснил, чем опасно вырезание связанной с синдромом Дауна хромосомы

В последние годы технологии редактирования генома открыли новые горизонты в лечении генетических заболеваний, однако их применение сопряжено с серьёзными этическими и техническими вызовами.

Японские учёные, стремясь найти способ устранения лишней 21-й хромосомы у пациентов с синдромом Дауна, провели исследование, в ходе которого применяли метод разрезания ДНК с использованием технологии CRISPR-Cas9. Однако, как сообщил РИА Новости руководитель исследования, доцент Университета Миэ Рётаро Хасидзумэ, данный подход был признан слишком рискованным из-за возможности возникновения нежелательных изменений в геноме.

Технология Cas9, основанная на точечном разрезании ДНК, изначально казалась многообещающей для удаления дополнительной хромосомы, которая вызывает синдром Дауна. Тем не менее, в процессе экспериментов выяснилось, что вмешательство приводит к значительным и непредсказуемым мутациям, что делает такой метод небезопасным для клинического применения. Кроме того, Хасидзумэ отметил, что одна из ключевых проблем заключается в необратимости изменений, вызванных разрезанием генома, что осложняет контроль над процессом и повышает риски для пациентов.

Таким образом, несмотря на огромный потенциал технологии CRISPR в области генетической медицины, исследователи вынуждены искать более безопасные и управляемые методы коррекции генетических аномалий. Продолжающиеся исследования направлены на разработку альтернативных подходов, которые смогут минимизировать риски и обеспечить эффективное лечение наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна. Это подчёркивает важность комплексного и осторожного подхода к применению инновационных биотехнологий в медицине.

В последние годы генетические исследования стремительно развиваются, открывая новые горизонты в лечении наследственных заболеваний. Однако, несмотря на технический прогресс, удаление целой хромосомы из клетки остаётся крайне сложной задачей с серьёзными ограничениями. Как отметил эксперт, даже если удастся создать безопасный и высокоэффективный метод удаления хромосомы, существует фундаментальная проблема: после удаления вернуть хромосому обратно невозможно. Это делает такой подход необратимым и потенциально рискованным.

В связи с этим учёные сосредоточили своё внимание на альтернативных стратегиях, которые позволяют обходиться без физического удаления хромосомы. В частности, был разработан метод функциональной инактивации, при котором хромосома остаётся в клетке, но её активность подавляется до состояния, близкого к отсутствию. Такой подход не только снижает риски, связанные с необратимостью, но и открывает новые возможности для более тонкой и контролируемой регуляции генетической информации.

Доцент Университета Миэ подчеркнул, что с научной и этической точек зрения метод функциональной инактивации является предпочтительным. Он достигается с помощью эпигеномного редактирования — технологии, позволяющей изменять активность генов без изменения их последовательности. Это обеспечивает возможность временного и обратимого подавления функции целевой хромосомы, что значительно расширяет потенциал терапии и минимизирует возможные побочные эффекты.

Таким образом, современная наука движется в сторону более щадящих и гибких методов воздействия на геном, что обещает значительный прогресс в лечении сложных генетических заболеваний и улучшении качества жизни пациентов. Продолжение исследований в области эпигеномного редактирования и функциональной инактивации хромосом открывает перспективы для создания инновационных терапевтических подходов, которые смогут эффективно и безопасно справляться с наследственными патологиями.

Современные методы редактирования генома открывают новые горизонты в лечении генетических заболеваний, однако они сопровождаются значительными техническими и этическими вызовами. Исследователь отметил, что эффективность удаления хромосомы без её разрезания в целом оказывается ниже по сравнению с методами, предполагающими разрезание. Тем не менее, именно отсутствие необходимости разрезать хромосому позволяет проводить повторные вмешательства, что может быть важным преимуществом в клинической практике.

При этом, отвечая на вопросы РИА Новости о перспективах внедрения подобных технологий, Хасидзумэ подчеркнул, что их клиническое применение в ближайшие годы маловероятно. Он пояснил, что независимо от используемой технологии, удаление или инактивация хромосомы требует значительного времени для разработки и тестирования, и на данный момент наука находится лишь на фундаментальном этапе исследований. Несмотря на это, учёный отметил определённый прогресс в данной области, однако подчеркнул, что систематизация и стандартизация методов ещё не достигнута.

Таким образом, хотя достижения в области геномного редактирования впечатляют и открывают перспективы для будущих терапий, необходимо продолжать фундаментальные исследования и совершенствовать технологии, прежде чем они смогут стать частью повседневной клинической практики. Только благодаря последовательной работе и накоплению знаний можно будет обеспечить безопасность и эффективность таких вмешательств для пациентов.

В последние годы биотехнологии стремительно развиваются, открывая новые горизонты в лечении генетических заболеваний. Одним из таких прорывов стала работа группы Хасидзумэ, опубликованная в 2025 году в престижном журнале PNAS Nexus. В своей статье ученые сообщили об успешном удалении лишней 21-й хромосомы в части клеток с помощью технологии Cas9 — инструмента генного редактирования, который позволяет точно вырезать и модифицировать участки ДНК. Это достижение стало важным шагом в борьбе с синдромом Дауна, генетическим заболеванием, вызванным трисомией 21-й хромосомы, при которой вместо двух копий этой хромосомы в клетках человека присутствует три.

По данным авторов исследования, после удаления лишней хромосомы в обработанных клетках наблюдалась нормализация экспрессии ряда генов, что свидетельствует о потенциальной возможности восстановления нормального клеточного функционирования. Тем не менее, в статье подчеркивалось, что данный метод пока находится на ранних этапах разработки и требует дальнейшего усовершенствования, прежде чем его можно будет применять в клинической практике. В частности, ученые отмечали необходимость повышения эффективности редактирования и минимизации возможных побочных эффектов.

Публикация вызвала широкий резонанс в научном сообществе, стимулируя дискуссии о перспективах и этических аспектах применения генного редактирования для лечения наследственных заболеваний. Несмотря на существующие вызовы, данное исследование открывает новые перспективы для разработки целенаправленных терапий, которые в будущем могут значительно улучшить качество жизни пациентов с синдромом Дауна и другими генетическими патологиями. Таким образом, работа группы Хасидзумэ стала важным этапом на пути к персонализированной медицине и демонстрирует огромный потенциал современных биотехнологий.

Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, представляют собой одну из наиболее изученных генетических аномалий, встречающихся в популяции новорожденных. Этот синдром диагностируется примерно у одного ребенка из каждых 1000–1100 рожденных, что делает его относительно распространенным среди хромосомных расстройств. Интересно, что частота появления синдрома Дауна остается стабильной во всем мире и не зависит от географического положения, климатических условий или социально-экономического статуса семей.

Исследования показывают, что вероятность рождения ребенка с этим синдромом не связана с образом жизни родителей, их здоровьем, вредными привычками, а также не зависит от этнической принадлежности или цвета кожи. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, что подтверждает отсутствие гендерной предрасположенности к этому заболеванию. При этом родители таких детей обычно имеют стандартный, нормальный набор хромосом, что указывает на то, что синдром возникает в результате случайных генетических изменений, а не наследуется напрямую.

Понимание природы и распространенности синдрома Дауна важно для развития программ ранней диагностики и поддержки семей, столкнувшихся с этим диагнозом. Современная медицина и социальные службы стремятся обеспечить детям с этим синдромом максимально комфортные условия для развития и интеграции в общество, что значительно повышает качество их жизни и открывает новые возможности для самореализации.

Источник и фото - ria.ru